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分子诊断在精准医疗中的作用与挑战
版块:电子商务   类型:普通   作者:wjunxi   查看:746   回复:0   获赞:0   时间:2022-01-23 21:54:13
分子诊断让医生能够按照临床有效的方式对同一疾病患者进行分类,来确定对某些治疗方法和治疗药物敏感的特定疾病亚型。生物信息学以肿瘤为主的疾病在病理上的诊断是比较经典的,但分子诊断并不像我们想象的那么简单。


  肿瘤,特别是恶性肿瘤是目前排名榜首的疾病杀手。绝大部分的肿瘤害处比较小,比如良性和胶质性肿瘤。恶性肿瘤对机体的影响表现是远处转移和局部浸润。有一些肿瘤看起来是良性的,但由于发生的部位不同,导致了部分肿瘤恶性化发展。很遗憾的是在这些肿瘤早期时,我们没有办法进行诊断。


  肿瘤致病的危害因素是侵袭性生长和转移。对于肿瘤将来会不会侵袭和转移,需不需要放疗和化疗,这在病理上很难给出明确的答案,而这些问题就是将来精准医学需要精准诊断和精准预测的。


  对基因改变的认识以及发生机制的转化研究,让我们对恶性肿瘤的治疗有了较多手术以外的治疗方法。但这些方法不容乐观,有些方法对身体有损害,有些因为靶点不明确导致疗效有一定限制。


  我国去年7月份进入了精准医学时代。精准医学是将转化医学和个性化医疗连接起来,使遗传性疾病和恶性肿瘤的治疗向前迈进。


  精准医学的任务和目标


  精准医学是通过基因检测确诊疾病,利用基因技术研制针对基因修复的靶向药物进行治疗,从而增加疾病诊断的准确性、治疗的最大有效性和副作用的最小化,主要动力是基于基因组学与测序技术的进步。


  从临床医学的角度来定义精准医学,精准医学就是基于大样本研究获得疾病分子机制和组学特征,根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性,应用临床医学、分子遗传学、生物信息学、分子病理学、分子影像学等技术手段,制定疾病分子分型指导下的个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。


  为了实现精准医疗,首先要建立生物样本库,特别是多中心大样本病例,整合样本库的资源并结合临床的症状、体征、分子影像、病理表现等进行一系列的组学检测,通过组学检测形成的生物大数据(云医学)来指导临床决策的制定,实现疾病的精准诊断和治疗。

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