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靶向重测序实现脑畸形体细胞嵌合的高通量检测
版块:电子商务   类型:普通   作者:wjunxi   查看:529   回复:0   获赞:0   时间:2022-03-28 16:59:42
在鉴定脑畸形的稀有嵌合突变的第一种高通量系统性方法中,高通量测序Saumya Jamuar博士采用了MiSeq®靶向重测序。

  许多癌症都被鉴定出发生了体细胞突变,它会导致有着不同基因型的2个或更多的细胞亚群出现。然而,尽管体细胞突变在遗传性疾病中的作用已经获得共识,但它们在神经发育疾病中的普遍性却一直到最近才得以系统评估。

  过去,遗传变异的鉴定是通过毛细管电泳(CE)/Sanger测序来实现的。但这个反复的过程不仅耗时耗力,其检测极限也不足以鉴定稀有变异1。新一代测序(NGS)这种新技术,让科学家能够扩大他们的研究范围,并缩短探索之路。

  Saumya Jamuar博士是新加坡KK妇女儿童医院的临床遗传学家,也是Global Gene公司的联合创始人,这是一家创新的基因组学研究开发公司。他利用NGS开创了第一种高通量的系统性方法来鉴定与大脑皮质畸形相关的体细胞突变2。使用的是MiSeq系统和TruSeq®Custom Amplicon assay。

  Illumina的iCommunity团队与Jamuar博士对话,讨论这个靶向重测序集合的开发,以及他如何利用NGS改善人类健康。

  Saumya Jamuar博士是新加坡KK妇女儿童医院的临床遗传学家和Global Gene公司联合创始人

  Q:您为什么选择做一名医生?

  Saumya Jamuar(SJ):医生这种职业能够在病人最脆弱的时间点,以非常直接的方式改变其的生命。作为一名儿科医生,我总觉得医治儿童是很有挑战性的,但在问诊结束时听到一句“谢谢”,又让我十分满足,尤其是当他们感觉好多了。这份喜悦和工作满足感推动着我的整个工作。

  Q:什么促使您在行医的同时还追求科学研究?

  SJ:我在新加坡完成了儿科住院医师实习,接着获得了政府资助的哈佛医学院的遗传学研究员职位。在完成这项工作后,我选择留在哈佛,在Christopher Walsh博士的实验室开展博士后工作。在那里我从一名医生变成了临床科学家。我认识到,在诊所中,我每次只能帮助一名患者。然而,在实验室中,通过开展影响人类健康的研究,我可以帮助更多的患者。

  我意识到转化研究还有巨大的鸿沟。转化研究并非与基础科研或临床试验同步,而基础科研在患者保健上的应用也相对缺乏。我的临床医学背景和Walsh实验室的基础研究能力让我有了绝佳的机会来实践转化医学。从那时起我开始逐渐熟悉Illumina。

  “我认识到,在诊所中,我每次只能帮助一名患者……通过开展影响人类健康的研究,我可以帮助更多的患者。”

  Q:您在Walsh的实验室开展哪种类型的研究?

  SJ:我一直对神经疾病感兴趣,特别是大脑发育以及这个过程中的错误如何导致脑畸形。Walsh教授是一位神经学家,在脑畸形遗传学和神经精神疾病领域是领先者,因此Walsh实验室特别适合我。我的项目旨在开发出一种系统方法来研究脑畸形中的体细胞突变。

  Q:Walsh实验室是否使用Illumina的系统和产品?

  SJ:他的实验室并未购入Illumina的系统。他们的测序是在中心实验室或服务商开展的。他们将测序样品送到不同的供应商,其中一些使用Illumina的技术。作为我项目中背景工作的一部分,我了解了不同产品的信息,包括Illumina的TruSeq Custom Amplicon、Agilent的HaloPlex和Ion Torrent的扩增子测序等,当时是2012年。这是我考虑的3个方案,在经过一番深思熟虑之后,我决定使用Illumina的TruSeq Custom Amplicon。

  “他们都建议我使用Illumina的技术,因为数据质量很可靠。最终,我们进行得很顺利。”

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