癌症已成为我国居民首要死因，同时国内肿瘤发病还呈现逐年上升和年轻化趋势。90%的恶性肿瘤早期无明显症状，基因检测一经发现通常已是中晚期，因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。

　　1、有家族病史的个体肿瘤患病风险显著增加；

　　2、携带有肿瘤相关易感基因的个体也会不同程度增加患病风险；

　　3、长期处在不良环境中或具有不良生活习惯也会造成肿瘤发病率增加，如吸烟、饮食不规律、慢性感染、长期处于污染严重的环境中等。

　　基因和肿瘤有什么关系？

　　近年来肿瘤研究表明，与细胞的生长和分化有关的基因在肿瘤发生过程中起关键作用，这些基因称为肿瘤相关基因。肿瘤是属于基因病的范畴，它的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因相关。现今已知至少有200余种单基因决定的性状或疾病具有不同程度的易患肿瘤倾向。

　　肿瘤基因检测和常规体检相比有哪些优势？

　　肿瘤的基因检测与常规体检所反映的阶段不同。基因检测是人体还未发病时，从遗传层面上分析患病风险。而常规检测是检查肿瘤是否发生及目前的发生程度。因此，肿瘤基因检测是主动性地预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法达到这样的预防作用。

　　我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

　　大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。

　　基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或几率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施

　　基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

　　传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

　　疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.9999%。

　　具体优势表现在：

　　1、基因检测“挖”出疾病易感基因

　　“人体内一些基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。通过基因检测，可以了解个体的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。”针对易感基因，进行有针对性的体检和健康管理，可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护，如一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型，那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。

　　基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。

　　2、有患癌家族史的人可进行癌症风险评估

　　“并不要求所有的人来进行基因测序，但是如有肿瘤家族史，直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤，建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测，以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。”通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列，来推断其未来罹患该种疾病的概率。

　　此外，卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌，神经母细胞瘤、儿童性肿瘤等这些肿瘤部分人群具有较为明显遗传易感性，适合基因检测评估风险。

　　3、基因检测鉴别患者是否适合靶向药物

　　靶向药物的出现，让许多肿瘤患者的生存率得到明显提高，而其主要是作用于患者体内变异基因，基因检测，通过测定某些特定的基因（例如：肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变），确定靶向药物靶点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案，避免肿瘤患者过度用药，从而实现精准治疗，这对提高生活质量有非常重要的意义。

　　什么是基因检测？

　　科学研究证实，肿瘤是一种基因突变累积导致的疾病，具有高度异质性，不同肿瘤或者同一肿瘤的不同患者的基因变异各不相同，这导致同一药物应用在不同患者身上效果迥异，因此肿瘤必须实施精准治疗。近年来，靶向和免疫治疗为肿瘤诊疗开辟了新方向，通过基因检测明确患者基因突变状态，以匹配最适的靶向或免疫检查点抑制剂药物。相较放化疗等传统治疗，靶向和免疫治疗针对性好，副作用低，能使患者得到更有效的临床收益。

　　NGS检测范围广，准确性高，相较传统手段能够检测出更多位点，发掘更多潜在药物，提供跨癌种用药建议，给予患者更多治疗选择。另外NGS不仅仅局限于细胞或者组织，还可以通过提取血液或体液中的DNA的方式进行检测，能够方便医生和患者进行癌症早期筛查、靶向治疗、耐药检测、动态监测、术后评估等，利用较简单的方式，以获得最大的获益。