精准肿瘤学(Precision oncology)旨在通过对肿瘤进行分子谱分析,实现患者的个性化治疗。目前,精准肿瘤学可通过基因测序来检测可操作的突变,或通过靶向表达分析预测或预后基因特征。但每个基因至少需要一次分析,成本较高。随着低成本基因测序的出现,精准肿瘤学正处于深度转型的风口,测序平台通过大数据提供广泛的临床决策支持。
近年来,基于人工智能的临床决策支持系统在精准医疗大数据分析中的应用潜力正被深入挖掘。但迄今为止,只有少数研究能够影响临床治疗。最主要的挑战是,缺乏基于大数据的方法来专门解决预测模型在跨数据集建模时性能不足的问题。上述问题是由测序错误、不同的库制备方法和平台导致的跨不同数据集检测的基因组特征偏差造成的。其他问题,包括测序深度和读长不一致,样品质量不均匀,实验变异等都影响了研究成果的临床转化。因此,我们需要稳健、透明和可解释的方法来预测多组数据的临床治疗结果,并大幅提高测序偏差的容忍度。
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