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生信分析中常见的数据文件格式
版块:电子商务   类型:普通   作者:tretert   查看:413   回复:0   获赞:0   时间:2022-06-19 19:10:15

  前面我们介绍了各种测序技术的原理:illumina、Sanger、第三代和第四代测序技术原理,我们测序得到的是带有质量值的碱基序列fastq格式,参考基因组是fasta格式。⽤⽐对⼯具把fastq格式的序列回帖到对应的fasta格式的参考基因组序列,就可以产⽣sam格式的⽐对⽂件。把sam格式的⽂本⽂件压缩成⼆进制bam⽂件可以节省空间。如果是记录某些位点或者区域碱基的变化,就是VCF⽂件格式。如果对参考基因组上⾯的各个区段标记它们的性质,⽐如哪些区域是外显⼦,内含⼦, UTR等等,这就是gtf/gff格式。如果只是为了单纯描述某个基因组区域,就是bed格式⽂件,记录染⾊体号以及起始终⽌坐标,生信分析正负链即可。

  1.fastq文件

  FASTQ是基于文本的,保存生物序列(通常是核酸序列)和其测序质量信息的标准格式。其序列以及质量信息都是使用一个ASCII字符标示,最初由Sanger开发,目的是将FASTA序列与质量数据放到一起,目前已经成为高通量测序结果的事实标准。

  FASTQ文件中每个序列通常有四行:

  序列标识以及相关的描述信息,以‘@’开头;

  第二行是序列

  第三行以‘+’开头,后面是序列标示符、描述信息,或者什么也不加

  第四行,是质量信息,和第二行的序列相对应,每一个序列都有一个质量评分,根据评分体系的不同,每个字符的含义表示的数字也不相同。

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