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肿瘤病人为什么要做基因检测?
版块:电子商务   类型:普通   作者:wjunxi   查看:458   回复:0   获赞:0   时间:2021-12-26 16:09:36
前段时间,北京张医生就目前肿瘤治疗存在的某些现象发表了激烈的批评,其中提到了肿瘤基因检测的使用不当及收费昂贵问题,在网上引发了大量的讨论。精准医疗正确了解基因检测,怎样用好基因检测,作为一名长期从事临床肿瘤专科的医生,谈谈个人看法。

  人类与恶性肿瘤的斗争一直进行得非常艰难,一旦确诊,手术,放疗,化疗仍然是主要治疗办法。这些治疗的疗效总体来说结果不够理想,况且很多病人,因为确诊时已达晚期,或者身体条件限制,实际上无法接受传统治疗方式。近20年以来,随着肿瘤基础研究的进步,学界提出了精准医学的概念。包括美国,中国在内的大国政府都把肿瘤精准诊疗作为卫生政策重要发展方向,投入大量人力和经费进行研究。很快诞生了分子靶向疗法及免疫疗法,这些疗法不但疗效好,而且副作用相对小,能让更多的病人接受治疗,提高生活质量。最近报告肿瘤长期生存率国外达到66%,国内达到40.5%。较过去明显提高,这与精准医学新疗法的应用不无关系。

  怎样实践精准医学呢?

  精准医学的内容包括精准诊断和精准治疗。除传统的精准方法之外,基因检测被认为是精准医学的核心。尤其体现在恶性肿瘤诊治过程中,基因检测可以在分子水平发现导致肿瘤恶性生长的关键事件,如基因突变,异常扩增等。以肺癌为例,传统的细胞病理学分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌,治疗就根据这两大类分开进行。但对肿瘤细胞进一步进行基因分析就发现,同样是非小细胞肺癌,其中约50%存在有驱动基因改变,驱动基因不同就如同人的性格不同,说明这些肺癌不能用同一手段对付。基于这个道理,科学家们发明了针对不同驱动基因相对应的药物,精准施治,这样既提高了疗效,又减轻了不必要的副作用和经济负担。肺癌的个体化诊疗是精准医学成功的典型案例,这就是临床上大量肺癌的病人进行基因检测的原因。

  临床实践同时发现,除肺癌以外,还有多种肿瘤如乳腺癌、结直肠癌、白血病、淋巴瘤、头颈肿瘤、卵巢癌等可以通过基因检测分析实现精准治疗并改善病人结局。遗憾的是,仍然有部分恶性肿瘤通过目前的基因分析找不到关键靶点,还有部分肿瘤即便发现了一些靶点,但没有研究出相应的靶向药物。这就产生了今天看起来是问题的一些现象。基因检测既给临床带来了好处,同时也产生了一些弊病。由于基因检测费用相对较高,医保无法覆盖,造成钱花了,却并不是所有病人会从基因检测分析中获益,反而给病人增加了经济负担。容易引发过度医疗的疑虑。所以,怎样才能发挥基因检测的作用成为目前临床上的一个现实问题。

  怎样才能发挥基因检测的作用呢?

  首先医务人员是关键把关人,要加强业务学习,提高专业水平,掌握基因检测的适应范围和潜在价值,了解不同肿瘤最合理的基因检测panel。基因检测方法多种,价格差异很大,有百元左右的免疫组化,千元左右的PCR,更有高达几万的NGS,医生选择时要尽可能体现专业,以病人利益最大化为最高准则。

  其次,医生要遵守专业指南推荐标准,选择合适基因检测时间、panel及检材。

  再者,对于超适应证的基因检测,特别是费用高的大panel一定要做好获益评估及充分知情。对于研究者发起的临床研究,要获得伦理申批和业务管理部门备案。

  精准医学正处于不成熟的发展阶段,新生事物需要时间摸索。除了肿瘤本身复杂性和纯技术的不确定性外,基因检测实际操作中有下列现象应该引起重视:

  一、市场上具有基因检测资质的公司,实验室众多,过度商业化滋生了不规范行为

  二、各家公司,实验室检测质量保证系统不透明。一致性有困难

  三、医务人员缺乏专业培训,患者盲目崇尚高科技,过度相信基因检测。存在滥用现象

  四、市场监管难度大,尚存漏洞

  总之,精准医学确实给肿瘤诊疗带来了革命性进步,但也存在巨大的挑战,尽管目前精准治疗只能让少部分病人获益,但的确给困境中的病人带来一丝希望,临床医生怎样运用基因检测服务于病人是技术活,也是良心活。随着科学技术进步,行业管理规范,基因检测分析一定会越来越便宜,靶向疗法越来越多,肿瘤个体化治疗越来越好,这就是精准医学的未来目标,也是肿瘤医生和病患的共同期盼。

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