从本质上讲，癌症是一种基因疾病，基因由于各种遗传因素或者后天环境刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，染色体畸变促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团，即癌症。

　　科学家已经鉴定出一些特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的靶向，免疫治疗方案，以及进行家族癌症风险评估。

　　那么什么是癌症基因检测?肿瘤基因检测的类型和适应人群?对于实体瘤患者，基因检测有什么意义?

　　什么是癌症基因检测?

　　人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。

　　主要包括：

　　1)DNA的改变：碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排;

　　2)mRNA的改变;

　　3)蛋白质的改变。

　　遗传性肿瘤基因检测：

　　比如BRCA1/2基因，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加。携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

　　肿瘤临床基因检测：

　　主要包括化疗、靶向及免疫等药物。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/融合情况;以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。目前针对实体瘤均可以选择相应的检测项目指导后续治疗，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等。

　　肿瘤基因检测适用人群?

　　遗传性肿瘤基因检测：

　　检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行。

　　肿瘤临床基因检测：

　　推荐病理明确为恶性肿瘤的患者，需要后续制定治疗方案的人群。

　　对于实体瘤患者，基因检测的临床意义

　　肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。通过基因检测，可以快速科学地预测用药效果以及副作用，避免药物的过度使用，选择合适的肿瘤靶向药物、化疗及肿瘤免疫治疗方案。