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精准医疗时代已至基因测序数据分析成为关键

版块：电子商务类型：普通作者：wjunxi 查看：390 回复：0 获赞：0 时间：2022-03-14 13:58:50

目前基因测序的工作重心已经从繁重的人工测序转向数据分析，而基因数据分析和解读是关系到基因测序发展和精准医疗应用的关键环节。但是，当前基因测序的数据分析主要存在两个方面的难点，表观遗传学在一定程度上阻碍了临床应用的发展。

　　第一，虽然基因数据量规模不断扩大，但大量数据分散在不同的国家、城市、医院，缺乏统一性。这样分散、游离状态的数据不利于大数据指导下的精准医疗研究。数据统合和共享是阻碍基因测序数据临床转化的一个难点。

　　第二，目前的数据缺乏标准化，在很多情况下，即便是同一家医院，由于生物测序设备、软件甚至流程不同，测序结果都会大相径庭。“当我们把这种数据放在一起，会出现系统性的偏差。”梁晗说，“标准化所指的不仅是分子数据，也包括患者的个体信息、用药和愈后随访。这些数据信息的统一和共享，需要得到解决。”

　　此外，即便基因测序成本大幅下降，但对于部分患者来说仍是一笔不小的成本。再加上目前靶点药物有限，很多医生拿到所谓的测序报告，所获得的有效信息也仅有20-30%，对于临床诊疗的意义并不大。梁晗认为，当基因测序被有效地推广起来，越来越多靶向药物投入临床试验，医生从测序报告中获得的有效信息将会大幅提升，只有这样基因测序才会在临床上得到广泛应用。可见，“精准医疗”需要通过对数据进行深度挖掘，以提高医生从基因数据中提取有效信息的能力，进而提高对用药和治疗手段的匹配程度。同时，“精准医疗”在临床上的广泛应用，则需要基因测序价格进一步下降和相关部门建立数据共享平台。

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