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全基因组测序,将进入百元时代?
版块:电子商务   类型:普通   作者:dfffds   查看:559   回复:0   获赞:0   时间:2022-06-06 20:27:05

  每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息,并且携带一生,不易改变。测序仪是一种使用高通量DNA测序仪,破译个人全部遗传信息的技术。该技术会使人类对自身的了解更加深入,并给人类的健康带来实际利益。

  此前,基因检测的费用十分高昂,随着医疗技术的不断发展,其价格有所降低。就目前而言,全基因检测大概需要1000美元。近日,Ultima Genomics公司开发了一种新机器,其能够将检测成本再降低一个数量级,到达100美元。无疑,这将大大促进全基因测序经济的发展。当前第三代全基因检测技术主要利用DNA聚合酶和模板结合,4色荧光标记 4 种碱基(即是dNTP),在碱基配对阶段,不同碱基的加入会发出不同光,根据光的波长与峰值可判断进入的碱基类型。而该机器的进步之处就在于每“千兆碱基”的成本要低很多。

  具体来说,其密集的静电着陆点阵列被刻在一个200毫米的硅片上,能够使试剂轻易地沉积在硅片的中心,只要旋转硅片,就可以利用离心力将其均匀地分布在整个表面。在晶圆的旋转过程中可以连续读取所产生的序列,类似于光盘的读取。这种记忆成本低廉,有利于大规模生产。

  此外,不同于市面上机器单一的将可读碱基取代另一个碱基,也不是依靠高风险粒子级图像,该机器是将两者巧妙地结合起来,对原始链的破坏性较小,也不需要像单个光子计数那样容易出错的测量。值得一提的是,该设备加强了机器学习,光学数据转化为可用数据的过程有效提高。一个在多个基因组和片段上训练的深度卷积神经网络,能够根据正在测序的基因组样本进行调整,然后开始验证并将所有微小的数据片段组装成整个基因组。这个过程不但加快了基因测序速度,而且提升了准确性。

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