GWAS(Genome-wide association study),即全基因组关联分析,是通过扫描基因组中数以百万计的SNP分子标记,GWAS进行基因型和表型间相关性分析,筛选出影响复杂性状的基因变异的一种策略,应用广泛,可以在全基因组水平上同时且广泛地挖掘与多个目标性状变异显著相关的多个基因。
作为一种经典的可视化方式,曼哈顿图使用广泛,在全基因组关联分析(GWAS)中随处可见。曼哈顿图展示了每个SNP位点的Pvalue(以下简称P值)信息,图中的水平横线对应筛选显著位点的P值阈值。在曼哈顿图绘制过程中,显著性阈值设置是候选位点筛选的重要一环,今天我们就来聊聊关于GWAS显著性阈值设置的那些事儿。
曼哈顿图是一种散点图,通常用于显示具有大量数据点、许多非零振幅和更高振幅值分布的数据。该图通常用于GWAS以显示重要的SNP。
X轴为染色体编号,且每个基因组SNP位点沿染色体序列排列。
Y轴为该位点相关的统计显著性P值,可以理解为每个SNP与表型的关联程度。P值越小越显著,为了在图中突显显著性位点,采用以10为底的负对数的方法进行P值转换,点越高表示位点与性状关联程度越强。
图中水平线一般为设定的显著性阈值,高于这条水平线的位点为与表型显著相关的位点。
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