MDS是一组异质性恶性血液病，它具有表现为细胞减少(单系、双系或三系)的无效造血、细胞遗传学造血改变和向白血病转化的高风险等特征

　　•目前血和骨髓涂片的形态学检查是MDS诊断的主要手段

　　•染色体分析在MDS诊治中起着十分重要的作用

　　MDS细胞遗传学异常的类型呈现很大的异质性：其中包括各种染色体数目和结构异常，几乎涉及每对染色体。其中，除5q-见于5q-综合症外，绝大多数缺乏特异性，即不但见于MDS,而且可见于急性髓细胞白血病(AML)和骨髓增生性肿瘤(MPN).

　　但和主要以染色体易位和倒位等结构异常为特征的AML相比，MDS的染色体畸变主要以染色体缺失和数目异常(增加或丢失)为主，即以不平衡异常为主，提示其发病的分子机制主要为肿瘤抑制基因丢失或失活或者与单倍基因剂量不足。

　　MDS染色体畸变类型

　　MDS染色体畸变的主要类型介绍

　　(1)5q-综合征

　　•临床特点：以5q-为唯一异常，一般多见于老年女性,常有大红细胞性贫血，同时血小板正常或增加，巨核细胞不分叶，感染和出血少见，长期依赖输血，MS 53.3个月，转白率低(12.5%)

　　•断裂点：多为中间缺失，近端断裂点q12-14，远端断裂点q31-33，关键缺失区5q31上一个10-15 Mb大小区域

　　•预后：-5/5q-的患者预后较好，可用于指导临床进行预后判断和治疗方案的选择，如可采用促进造血、诱导分化和生物反应调节剂等方式进行治疗。

　　工作中遇到的例子：5q-(q13q33) G带

　　5q-(q13q33) R带

　　(2)-7/7q-

　　.临床特点：男性多见，感染和发热多见，皮肤红斑，白细胞增多、贫血、血小板减少、单核细胞增多，肝脾淋巴结肿大，无明显病态造血， MS12个月，转白率72%，少数有尿崩症表现。

　　•断裂点：7q-常为中间缺失，近端断裂点7q22，远端断裂点7q34

　　•预后：-7/7q-的患者预后较差，可用于指导临床进行预后判断和治疗方案的选择，如可采用AML联合化疗和造血干细胞移植进行治疗。