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肿瘤基因检测究竟该不该做?
版块:电子商务   类型:普通   作者:wjunxi   查看:627   回复:0   获赞:0   时间:2022-03-28 08:00:19
近年来,基因检测逐渐被越来越多的人熟知,肿瘤高风险的人体检的时候会建议做基因检测,基因分析得了肿瘤的患者医生有时也要求做基因检测。

  价格比普通检查贵不说,医保也不报销,因此很多人认定肿瘤基因检测就是白花钱,一点意义也没有。事实真的如此吗?

  肿瘤基因检测是什么?

  基因检测,是指通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析其所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而做出对疾病筛查、诊断、复发监测、靶向用药指导等的技术[1]。

  为什么要做肿瘤基因检测?

  01肿瘤患者

  指导靶向药物的使用

  靶向药物的疗效与基因突变状态密切相关,在使用靶向药物前需通过基因检测筛选有效的突变靶点“对因下药”,提升治疗效果。

  例如,非小细胞肺癌的表皮生长因子受体和间变性淋巴瘤激酶融合突变,可分别提示EGFR靶向药物(奥希替尼、阿美替尼)、ALK抑制剂(克唑替尼、阿来替尼)对其有效,而乳腺癌HER2基因扩增或过表达,提示患者可从曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和TD-M1治疗中获益。

  预测治疗效果

  基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗、某些化疗等相关的基因位点,提示治疗方案的有效性和毒副作用,帮助患者更加合理的选择药物。

  评估肿瘤患者复发风险

  有些基因检测(如21基因检测)可预测乳腺癌患者远期复发风险。

  02肿瘤高风险人群

  发现肿瘤遗传易感基因

  可以提前检测到缺陷或突变的基因,针对性地对肿瘤进行预防,使患癌风险大大降低,甚至通过干预避免肿瘤发生。

  著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性BRCA1基因突变,为降低患癌风险,接受了乳腺预防性全切除术。

  肿瘤的早期筛查

  基因检测不仅能实现对高危人群的早期筛查,而且弥补了传统筛查(组织活检)在侵入性、操作性和反复性等方面的不足,可以把肿瘤早期诊断提前到细胞癌变阶段,为肿瘤预防提供基因水平的指导。

  例如,结直肠癌的基因检测,高危人群可免受胃肠镜之苦,仅通过粪便中的遗传物质进行基因检测,就能够早期判断结直肠癌的可能风险指数。

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