什么是精准医疗，它是如何实现的？精准医疗这个概念一开始是由美国总统奥巴马提出的，全球科技界、卫生界和工业界无不为之震动。染色体畸变医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?

　　什么是精准医疗

　　精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

　　其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

　　精准医疗须建立基因检测的基础上

　　“精准医疗“的前提必须是对人类的遗传信息进行检测，利用这种检测出来的信息来指导医生诊断、治疗。安吉丽娜通过基因检测对自己患乳腺癌、卵巢癌进行预测，乔布斯则通过基因检测对所患的胰腺癌进行了诊断和精准用药，确诊后存活了8年，远高于一般确诊后平均只有9个月的生存期。这似乎正体现了“精准医疗”的基础基因诊断技术的三大应用:疾病风险预测、疾病诊断和疾病精准治疗。

　　精准医疗如何在癌症上体现

　　“精准医疗”在癌症治疗方面的体现，是通过患者肿瘤标本中基因突变信息进行确诊，考虑免疫治疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等药物，并选定对患者有效的用药方案，个体化设计整体治疗方案。例如，目前通过基因检测，肺癌有EGFR基因突变、乳腺癌出现HER2基因突变、慢性粒性白血病有融合基因变异、结直肠癌KRAS基因突变，都可受益于靶向药物，针对性更强、副作用更少、疗效更好。